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基因检查有望推迟1型糖尿病

作者: 来源:糖尿病网 时间:2016-11-30 23:33:54

  近日,60多位1型糖尿病的“小糖友”们相聚南京,在医院内分泌科医护人员的保驾护航下,共同度过了一次难忘的夏令营。他们中有的患者还不会读书写字,但已经会自己测血糖,自己打胰岛素。

  国际自身免疫糖尿病学会专家组成员、内分泌科杨涛主任介绍,1型青少年糖尿病的危害比2型糖尿病更大,但是随着科学的发展,其早期诊断检测和免疫治疗技术已经大大提高。将来高危人群如能提早进行相关抗体或是基因检测,有望延缓疾病的进展。

糖尿病

  双胞胎姐妹一个确诊一个高危

  在这次的夏令营中,有一对双胞胎姐妹,美美和丽丽(化名),两人只有16岁。“用100分来评价胰岛功能,大部分2型糖尿病的患者还处于30-99分之间,但是1型糖尿病的患者胰岛功能都在30分以下,可惜美美的胰岛功能几乎为0,她的C肽值远低于最小值3.3,并且还合并有桥本甲减,免疫治疗可能对她已经没有效果了,未来只有接受胰岛移植治疗。”

  看到美美的情况,父母开始担心他们的另一个孩子丽丽。杨涛主任也建议父母带丽丽尽早做一些相关检查。检查中,丽丽的大部分指标包括糖耐量试验中的血糖和胰岛素、C肽值均为正常。就在父母准备松一口气的时候,细心的杨涛主任还是发现了丽丽的问题。

  原来丽丽的胰岛自身抗体检查呈阳性,甲状腺自身抗体也大幅度增加。再进一步进行基因检测,丽丽的体内也检测到了一种常见的1型糖尿病易感基因HLA-DR0909,这是一种亚洲人1型糖尿病易感基因,如果携带此种基因,其糖尿病发病危险率是正常人的6倍以上。该结果说明丽丽已经处于1型糖尿病的自身免疫启动期。

  提早发现有望延缓病程进展

  尽管1型糖尿病的发病机制目前还不明确,但是随着科学的发展,其早期诊断检测和免疫治疗技术已经大大提高。“糖尿病的早期检测就好比是敌机已经起飞,正常情况下,我们只有肉眼看到才知道,但是有了先进的检测技术就好比有了雷达以后,200公里外我们就能探测到敌机的出动。

  ”杨涛形象的比喻说,“相对于传统的检测方法,目前世界上最先进的胰岛抗体检测诊断正确率可达85%以上,医院内分泌科已引进并建立国际标准1型糖尿病诊断技术。

  “有数据表明,有1型糖尿病家族史的患者发病率比正常人高,如果带有易感基因可高数倍,所以建议对于家中有1型糖尿病患者的朋友,其一级亲属,如兄弟姐妹、父母、自己的子女一定要早检测、早发现、早治疗。”杨涛主任介绍,像丽丽这样胰岛自身抗体阳性并带有易感基因的高危人群,其实现在已有药物可以推迟1型糖尿病的发生。

  随着科技的进步,将来必然有更多的有效的药物面世,高危人群如能早期进行相应的检测以及适合的治疗,有望能推迟疾病的发生,延缓病情的进展。

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