北京大学人民医院内分泌科纪立农教授日前向记者介绍说，目前，已经有非常充分的证据支持2型糖尿病是遗传性疾病这一推断。这些证据包括同卵双胞胎间2型糖尿病发病的高一致性，2型糖尿病呈家族聚集性以及不同种族间2型糖尿病发病率间的巨大差异。此外，与糖尿病相关的胰岛素分泌家族聚集现象等也进一步支持了遗传因素在2型糖尿病易感性上所起的决定作用。但同时，2型糖尿病的发病绝非单一的遗传因素所致，移民研究所揭示出的同一种族在不同生存环境中2型糖尿病发病的危险性也充分说明环境因素在2型糖尿病发病中同样发挥着重要作用。
糖尿病是一种常见的内分泌系统疾病，久治不愈的糖尿病会引起各种严重的并发症。在糖尿病中非胰岛素依赖型糖尿病，即2型糖尿病约占９０％以上，因此了解和掌握2型糖尿病的发病规律和特点，对于降低糖尿病的发病率和提高治愈率都有着十分重要的指导意义。研究表明，除了少数发病年龄较早的2型糖尿病，如青年发病的成人型糖尿病的遗传模式呈常染色体显性遗传外，绝大多数的晚发型2型糖尿病的遗传模式目前尚不清楚。遗传学家普遍认为糖尿病属于复杂遗传病，即多种基因和环境因素共同参与了糖尿病的致病过程。多种基因的作用可能有两种模式，一是每个糖尿病基因分别只与2型糖尿病人群中少数糖尿病的发病相关，但整个2型糖尿病人群的糖尿病是由许多糖尿病基因造成的；二是2型糖尿病是由为数有限的几个基因导致的，但糖尿病是上述几个基因共同作用的结果。
纪立农说，为了寻找2型糖尿病的致病基因，在过去的１０余年中，人们采用了定位克隆策略和候选基因策略等方法来寻找Ⅱ型糖尿病的基因，但除发现了个别的2型糖尿病相关基因外，绝大部分的2型糖尿病的遗传易感性相关基因尚未被发现。虽然人们通过全基因组扫描和候选基因区策略已在人类的染色体上定位了许多可能含有2型糖尿病基因的位点，但具体的基因突变位点尚未被最终证实。但最近通过定位克隆策略所发现的与墨西哥美国人群中的2型糖尿病相关的Ｃａｌｐａｉｎｌ０基因又为人们燃起了希望。
纪立农表示，随着人类基因组计划测序工作的完成和对所发现的基因功能的进一步深入研究，现在研究人员正在得到越来越多的有关糖尿病遗传性基因的信息，新的遗传学研究手段，如基因芯片技术等必将极大地加快2型糖尿病的遗传学研究并有望取得新的进展。
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