中国医学科学院北京协和医院肖新华教授指出，糖尿病主要分4种类型：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。单基因糖尿病是发病机制和致病原因相对明确、由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，主要包括新生儿糖尿病(NDM)和青少年的成人起病型糖尿病(MODY)。单基因糖尿病多在青少年发病，易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。
部分特殊类型单基因糖尿病在治疗方面不同于1型和2型糖尿病，有的甚至不需要胰岛素或药物干预，仅通过饮食和运动治疗即可。如MODY2型的临床表现主要是空腹血糖水平高，但餐后血糖和糖化血红蛋白(HbA1c)并不是很高。这类患者一般预后好，有些终身不须服用药物，仅调整饮食和运动即可很好地控制血糖，并发症也很少。
有些被误诊为1型糖尿病的单基因糖尿病患者，如KCNJ11突变的NDM患者，可能并不需要胰岛素注射治疗，仅口服降糖药就能很好地控制血糖。另有一些误诊为2型糖尿病的单基因糖尿病患者，如果按照普通2型糖尿病选药治疗，可能效果不理想，如MODY1型或MODY3型患者对二甲双胍并不敏感，而对磺脲类药物非常敏感。
哪类患者可能患有单基因糖尿病?
第一，发病年龄特别小。如有些婴儿6个月以内被发现患有糖尿病，这很可能是NDM。NDM患儿出生时往往体重偏低。
第二，有明显的家族遗传史。
第三，发病年龄相对较小，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽考虑为1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能(C肽检测)水平不低，这可能是单基因糖尿病。有些诊断为2型糖尿病的患者并不胖，且发病年龄较小、没有明显胰岛素抵抗，也可能是单基因糖尿病。
第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾或其他泌尿生殖道畸形。
单基因糖尿病常规检查与普通糖尿病一样，还有一些特殊检查可帮助与其他类型糖尿病相鉴别，亦可为确定基因分型作参考。比如为了与1型糖尿病区别，可以检查患者的糖尿病自身抗体[如谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)、酪氨酸磷酸酶(IA2)抗体。单基因糖尿病的上述检测结果呈阴性，而1型糖尿病往往呈阳性。另外，如果考虑患者为MODY3型，其超敏C反应蛋白水平常偏低，而且由于他们的肾糖阈值低，早期表现血糖不是很高，但尿糖为阳性。
对于考虑为MODY，并通过问诊和B超发现有家族史和多囊肝或多囊肾的患者，这些检查结果可能提示其为MODY5型患者。虽然上述不同亚型MODY的临床特征在一定程度上可帮助临床医生进行糖尿病分型，但都不是特异性检查，最终的鉴定还是有赖于基因筛查。
