单基因糖尿病是什么?
单基因糖尿病是发病机制和致病原因相对明确、由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，主要包括新生儿糖尿病(NDM)和青少年的成人起病型糖尿病(MODY)。目前，已经发现NDM有21种致病基因和类型，MODY有13种。
此外，还有一些少见的类型，如线粒体基因突变糖尿病和脂肪萎缩性糖尿病等，但最常见的单基因糖尿病仍是MODY。
总体而言，与1型和2型糖尿病不同，单基因糖尿病是一种少见的糖尿病。国外相关数据显示，NDM发病率大约为1/200000，MODY患者约占全部糖尿病人群的1%～3%。虽然此比例不高，但中国人口基数大，且是糖尿病大国，按照此比例，我国约有800万单基因糖尿病患者，这是一个不应被忽视的人群。
单基因糖尿病易被误诊为1型或2型糖尿病
单基因糖尿病多在青少年发病，易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。据国外统计，约有80%的此类特殊糖尿病患者曾被误诊为1型或2型糖尿病，从诊断糖尿病至确诊为单基因糖尿病的平均时间约为13年。
单基因糖尿病不同于1型或2型糖尿病，明确诊断对患者的治疗选择、预后判断和遗传咨询均有重要意义。
