线粒体基因突变糖尿病是少数已知几种单基因突变糖尿病中最多见的一种，用分子生物学技术发现线粒体核苷酸3243位由A突变为G，就会引起线粒体基因突变糖尿病。该病1992年在国际上报道后，项坤三教授于1993年带领科研人员开始研究，在8年时间里，科研人员共筛查4297名糖尿病病人。检测得出线粒体基因突变占糖尿病的1.2%，而且发现该病具有特殊传递方式，即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，但男性患者的子女均不得病。
据介绍，线粒体基因突变糖尿病的治疗方法不同于1、2型糖尿病，应早期使用胰岛素，并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，应长期服用辅酶Q10药，同时应对其直系亲属成员进行检查。在临床上伴神经性耳聋、低体重和伴中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩等糖尿病患者都应早期检查诊断，早期防治。
