“检查发现孩子尿糖呈阳性、血糖值很高，并且伴有严重的肺部感染，很明显是新生儿糖尿病。我们通过检测孩子的自身抗体，排除了1型糖尿病的可能，然后通过新生儿糖尿病基因筛查，确诊了孩子所患的是KCNJ11基因突变的糖尿病。找到病因之后，立即给予控制。”江苏省人民医院、江苏省妇幼保健院内分泌科主任医师武晓泓告诉记者。
据武晓泓解释，新生儿糖尿病(NDM)通常指出生后一年内发生的糖尿病，其典型特征是尿糖阳性、酮症和代谢性酸中毒。新生儿糖尿病可表现为一系列综合征，多与特定基因变异有关。目前新生儿糖尿病患病率至少为1/16万，分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两类，各约占50%。暂时性新生儿糖尿病大多在数月内缓解，而新生儿永久性糖尿病患儿，一般需要终生依靠胰岛素治疗。但是其中约有30%~60%的新生儿糖尿病是KCNJ11基因突变导致，此类患儿可以用磺脲类药物治疗，有效率为90%。他们只需要吃几块钱一瓶的优降糖来控制血糖，大大减轻了患儿家庭的经济负担。
武晓泓说：“目前在中国，这一特殊类型的糖尿病尚未引起足够重视，部分新生儿糖尿病患者会被误诊为1型糖尿病，终生给予胰岛素治疗。2013年，中华医学会糖尿病学分会已启动中国特殊类型糖尿病的注册研究，为新生儿糖尿病患者提供临床诊疗和基因检测的帮助。”
综上所述，由于新生儿糖尿病对患儿本人及其家族危害大，属于疑难疾病，不容易得到正确诊治。很多病例仅依靠常规临床手段仍不能确诊，有待于建立此类疾病的分子遗传学诊断平台并据此给予个体化治疗，这也就是目前新兴的“精准医疗”模式。
