对于成年人群，由于2型糖尿病大量存在，1型糖尿病的诊断显得更具挑战：一些老年人在最开始的时候被诊断为2型糖尿病，但是随后却发现患有1型糖尿病；也有研究显示在35岁以后被诊断为1型糖尿病的患者中，超过50%在之后长期观察下被证实其实患的是2型糖尿病。
还有一个研究也从侧面提到了误诊率的问题：在35岁以上被诊断为糖尿病的个体中，56％立即开始胰岛素治疗的患者没有发展为绝对胰岛素缺乏。而最初未接受胰岛素治疗的患者中有7％的人最终发展为绝对胰岛素缺乏。这就意味着这两类患者中都存在误诊的现象。
那么，成年人1型糖尿病到底该如何精确及时地诊断？这是一个十分具有挑战的临床难题。
众所周知，诊断时的年龄，BMI都可以作为辨别1型，2型糖尿病的方法，但是这些方法并不准确。此外，尽管C肽可以用于鉴别1型糖尿病，但是通常只有在发病后3~5年才能显现应用价值。而谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）只有在70%的1型糖尿病患者中显示出阳性，因此在2型糖尿病占据绝对领先优势的成人“队伍”中，GADA检测中的假阳性和假阴性概率都非常高。因此这些诊断手段都不能完美辨别糖尿病的类型。
辨别1型糖尿病，是时候拿起基因这个“武器”了
在今年的EASD会议上，来自英国埃克塞特医科大学的NicholasJThomas教授等人再次提到了这个问题。于是小编找到了今年年初Thomas教授等人发表在LancetDiabets&Endocrinology的文章。这篇研究主要介绍了一种非常新型的鉴别1型和2型糖尿病的方法——基因风险评分，并对不同年龄段1型糖尿病患者的临床表现进行了对比。
研究者从英国生物数据库选取了379，511位不超过60岁的欧洲白人进行此次试验，其中3.5%的人群在60岁之前被诊断为糖尿病。研究者汇总了29个与1型糖尿病相关的常见变异，纳入1型糖尿病的基因风险评分，并按照评分值高低将人群分为高风险组和低风险组，两组人群总数均等。
已有研究表明，超过95%的1型糖尿病患者属于高基因风险人群，而2型糖尿病患者在高基因风险和低基因风险中均有分布，且人数均等。因此，通过计算高风险人群中糖尿病患病率与低风险中患病率的差值，可以大致得出1型糖尿病的患病人数（如图2、图3所示）。
难道这个标准也不准？别着急，下面小编用来自文献的图片来帮助大家理解这个方法：
图2为人口密度和1型糖尿病遗传风险评分的关系，我们可以看到这两个颜色分别代表1型和2型糖尿病人群。红色的虚线为1型糖尿病遗传危险分数的中点，虚线左侧和右侧分别为低1型糖尿病遗传风险分数组和高1型糖尿病遗传风险分数组。1型糖尿病（橘色）中，96%的人群分布在高1型糖尿病遗传风险分数组。2型糖尿病（蓝色）人群相对均匀的分布在这条虚线的两侧，2型糖尿病在高分组和低分组的人数各占50%。所以超过50%的可以当做是1型糖尿病人群。
通过对数据库人群进行基因风险的分析，加之对糖尿病人群临床特征的统计与比较，研究者得出了如下发现：
1．高风险人群中的1型糖尿病患病数为1286例。这些人群中，42%是在31~60岁才被诊断为1型糖尿病，这些人群在所有31~60岁发病的糖尿病人群中占4%（537/12233）。也就是说，100例31~60岁起病的糖尿病患者中，可能有4例是1型糖尿病，其余96例是2型糖尿病。
2.对于31~60岁发病的1型糖尿病患者，其临床表现与2型糖尿病有显著不同：1型糖尿病患者BMI值更低（均值27.4kg/m2Vs32.4kg/m2，p<0.0001），约89%患者在诊断后1年内会使用胰岛素（2型患者比例仅为6%），且更容易患酮症酸中毒（11%Vs0.3%，p<0.0001）。
3.不同年龄段发病的1型糖尿病患者，其临床表现相似：两组患者的性别分布相近，BMI值都较2型患者更低，并迅速发展为用胰岛素治疗，而且糖尿病酮症酸中毒的住院率也相近。
晚发型1型糖尿病，诊断依旧是难关
首先，我们来肯定一下这个研究的亮点：之前对于复杂多基因疾病，常见的鉴别手段主要是通过临床表现以及生物标记物。而这篇研究站在了遗传学的角度，首次使用遗传易感性的方法来分析常见复杂多基因疾病。
它以30岁为界限，分别给出了这两个年龄段1型糖尿病所占比例，使得我们可以通过这个方法在未知1型和2型糖尿病人群比例的情况下确定1型糖尿病病人人数。更重要的是，我们还能通过排除法来确定1型糖尿病：尽管高基因风险评分的个体不能确定具体的糖尿病类型，但是，低基因风险评分的个体可以排除1型糖尿病的可能。因此作者也指出，这种依靠基因检测的风险评分可能在未来会与临床指标结合，成为重要的诊断方法。
其次，这篇文章从基因诊断的角度对晚发型1型糖尿病的大致流行病学特征进行了描述，发现：31~60岁的糖尿病患者人群中，1型糖尿病的患病率约为4%。并且，这些1型患者的临床表现与2型有明显区别。这一发现为晚发1型糖尿病的正确诊断敲响了警钟。
同时，这篇研究也告诉我们，无论什么年龄段发病，1型糖尿病患者的临床特征都存在许多共性：如对胰岛素需求大，酮症酸中毒发病率高等。因此，它纠正了我们既往对于“年龄越大，1型糖尿病越不严重”的错误判断。我们必须意识到，只要是1型糖尿病，都必须严格重视。
但是，这个研究仍有不足之处。遗传易感性方法不能被独立用来辨别1型和2型糖尿病，但可以与临床特征，自身抗体和测量C肽的方法联合使用，弥补单独使用时的不足。在不远的未来，我们一定能攻克这个难关！
