这名患儿每天要接受3~4次胰岛素注射治疗，血糖控制不理想，忽高忽低，很不稳定。考虑到患儿发病时年龄非常小，而且出生体重比较低，判断他可能是新生儿糖尿病(单基因糖尿病的一种)。通过一系列基因检查，确定患儿是单基因糖尿病中的一个类型，并且找到了致病基因(KCNJ11 基因突变)。这种基因突变引起的糖尿病，对磺脲类药物(如格列苯脲)非常敏感，基本上不用打胰岛素。
糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。它主要分四种类型，即1型糖尿病、2 型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。单基因糖尿病不像1 型和2 型糖尿病，它是一种少见的糖尿病。国外的相关数据显示，新生儿糖尿病大约是人群的二十万分之一，大概占全部糖尿病人群的1%~3%。单基因糖尿病多见于青少年(通常发病年龄小于25 岁)，由于在症状上没有特异的表现，所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。
单基因糖尿病有一些特点，首先，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低，有明显的家族遗传史，如果家里几代都有糖尿病，患者要小心可能是单基因糖尿病。再有，发病年龄相对年轻，有些患者虽然考虑为1 型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能(C 肽检测)水平不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2 型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。另外，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者，需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。
从治疗上来说，有些单基因糖尿病不需要药物治疗，仅仅通过饮食和运动治疗即可。值得注意的是，单基因糖尿病是显性遗传疾病，后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以，及早筛查出单基因糖尿病，可以及时接受生育方面的指导，尽量避免生出有遗传病的孩子，保证后代的健康。
